Contexto: la ventilación no invasiva (VNI) en la persona con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) se lleva a cabo en su casa, después de un breve período de iniciación en el ámbito hospitalario, dejando al paciente la responsabilidad de administrarla y ejecutarla de acuerdo con la prescripción clínica. Objetivo: construir una estructura teórica sobre el proceso de adhesión al régimen terapéutico en la enfermedad crónica, a partir de las experiencias vividas por las mencionadas personas y por sus cuidadores familiares. El enfoque metodológico corresponde a la Grounded Theory, desarrollada originalmente por Glaser y Straus. En el análisis de los datos, hemos aplicado los principios y normas de la codificación abierta, axial y selectiva. Resultados: la adhesión de la persona con enfermedad pulmonar obstructiva crónica al régimen terapéutico se procesa en un dominio de intervención multidisciplinar. Conclusion: la enfermería debe cumplir con las estrategias que implican el apoyo de la familia, la adquisición de conocimientos y la evaluación de las dificultades y los beneficios de la aplicación del régimen terapéutico.

Contexto: a ventilação não invasiva (VNI) nas pessoas com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) é realizada no domicílio, após um breve período de iniciação em contexto hospitalar, cabendo ao doente a responsabilidade de a gerir e executar de acordo com a prescrição clínica. Objetivo: construir uma estrutura teórica sobre o processo de adesão ao regime terapêutico na doença crónica, a partir das experiências das pessoas em referência e dos seus cuidadores familiares. Metodologia: utilizada corresponde à Grounded Theory desenvolvida originalmente por Glaser e Strauss e aplicaram-se, na análise de dados, os princípios e regras da codificação aberta, axial e seletiva. Resultados: a adesão da pessoa com doença pulmonar obstrutiva crónica ao regime terapêutico processa-se num domínio de intervenção multidisciplinar. Conclusão: a enfermagem deve atender às estratégias que implicam o suporte familiar, a aquisição de conhecimentos e a avaliação sobre as dificuldades e benefícios da implementação do regime terapêutico.

Context: Non-invasive ventilation for people with chronic obstructive pulmonary disease is performed at home, after a brief period of training in the hospital setting, leaving the patient responsible for managing and executing it according to their medical prescription. Objectives: to build a theoretical framework of the process of adherence to a therapeutic regimen in chronic illness, on the basis of users and their family caregivers. The methodology used corresponds to Grounded Theory, originally developed by Glaser and Strauss. The principles and rules of open coding, axial coding and selective coding were used in data analysis. Results: the adherence of people with COPD to their therapeutic regimen takes place in a context of multidisciplinary intervention. Conclusion: nurses should be aware of strategies that require familiar support and involvement, knowledge acquisition and evaluation of the difficulties and benefits of implementing the therapy.

Introdução: A relação entre patologias associadas a respostas imunológicas de tipo Th1 e Th2 permanece por esclarecer, nomeadamente a influência de respostas Th2 na evolução de patologias caracterizadas por desvios Th1. Caso clínico: Mulher de 30 anos com rinoconjuntivite alérgica a pólenes; sem queixas respiratórias e sem antecedentes relevantes, além de episódio prévio de eritema nodoso. Após 4 anos de imunoterapia específica, iniciou pieira e dispneia, a avaliação funcional respiratória revelou síndrome restritiva, a tomografia computorizada do tórax adenomegalias hilomediastínicas e nódulos pulmonares infracentimétricos e o lavado broncoalveolar alveolite linfocítica com predomínio de células CD4+, achados sugestivos do diagnóstico de sarcoidose. Discussão: Estudos prévios sugerem menor prevalência de atopia em doentes com sarcoidose, apesar de um prognóstico mais favorável da sarcoidose em doentes atópicos. No entanto, o actual conhecimento da fisiopatogenia da sarcoidose questiona estes dados, sendo necessários estudos prospectivos para melhor esclarecimento dos mesmos.

Background: The relationship between diseases associated with Th1 and Th2 type immune responses remains unclear, namely the influence of Th2 responses on the evolution of diseases characterised by Th1 deviation. Case report: Thirty year-old female with allergic rhinoconjunctivitis to grass pollen; no previous respiratory symptoms; past episode of erythema nodosum. After four years of specific immunotherapy she started wheezing and dyspnoea. Lung function tests showed a restrictive syndrome; chest computed tomography revealed mediastinal lymphadenopathies and small parenchymal nodules, and bronchoalveolar lavage showed lymphocytic alveolitis with a predominance of CD4+ cells. These findings were suggestive of sarcoidosis. Discussion: Previous studies suggest a lower prevalence of atopy in patients with sarcoidosis, despite a better sarcoidosis prognosis in patients with atopy. However, the current understanding of the pathogenesis of sarcoidosis questions these data, making prospective studies needed to better clarify these issues.

O enfisema bolhoso é caracterizado pelo aumento dos espaços aéreos distais ao bronquíolo terminal com perda das paredes alveolares. Várias etiologias têm sido descritas, nomeadamente a deficiência de alfa1-antitripsina e o consumo de tabaco. À excepção da deficiência de alfa1-antitripsina, alguns casos de enfisema bolhoso no jovem continuam sem etiologia conhecida. Têm sido descritos alguns casos associados a consumo de drogas. O tabagismo associado ao consumo de drogas possivelmente criará as condições para o desenvolvimento de bolhas, com particular exuberância pelos lobos superiores. Os autores descrevem dois casos clínicos de doentes jovens, com história de consumo de drogas inaladas e enfisema bolhoso.

Bullous emphysema is characterized by permanent enlargement of airspaces distal to the terminal bronchiole accompanied by destruction of alveolar walls. Several aetiologies have been described, namely deficiency of a1-antitrypsin and the consumption of tobacco. With the exception of the deficiency of a1-antitrypsin, some cases of bullous emphysema in the young adult continue without known aetiology. Some cases of bullous emphysema have been described, emphasising the relationship between the disease and drug consumption. The association possibly creates the conditions for the development of large lung bullae, with particular exuberance for the superior lobes. The authors describe two clinical cases of young patients, with history of consumption of smoked subs tance abuse and bullous emphysema.

A síndroma da veia cava superior (SVCS) é causada por uma obstrução/compressão gradual e insidiosa da veia cava superior, caracterizando -se por fácies pletórica, edema e ingurgitamento vascular do pescoço e parte superior do tronco. É geralmente tradutora de neoplasia, sendo o cancro do pulmão a sua causa mais comum. Objectivo: Estudo retrospectivo dos internamentos no Hospital de S. João entre Janeiro de 1995 e Dezembro de 2006 por SVCS de etiologia a esclarecer com a caracterização clínica dos doentes e a avaliação de factores de prognóstico. Material e métodos: Foram seleccionados 60 doentes que à data de admissão não tinham causa para SVCS. Foram avaliados, entre outros, idade, sexo, exposição e carga tabágica, etiologia do SVCS, tratamento e sobrevivência global. Resultados: Dos doentes estudados, 87% apresentavam cancro do pulmão, sendo o tipo histológico mais comum o carcinoma pulmonar de pequenas células (CPPC), com 41% dos casos. Em 10% dos doentes foi diagnosticado linfoma não Hodgkin. Em relação aos factores de prognóstico estudados, verificou-se que a ausência de metastização, o diagnóstico histológico de linfoma, o bom estado geral e a ausência de consumo tabágico se correlacionam positivamente de forma significativa com a sobrevivência. Contrariamente, o diagnóstico de CPPC apresentou igualmente de forma significativa uma menor sobrevivência. Conclusão: Nesta série de doentes com SVCS como apresentação da doença observou -se uma sobrevivência significativamente menor nos casos de CPPC, doentes fumadores (especialmente com ≥ 40 UMA), naqueles com mau estado geral, bem como nos que apresentavam uma maior progressão da doença, com presença de metastização.

Superior vena cava syndrome (SVCS) is characterised by gradual and insidious compression/obstruction of the superior vena cava (SVC). Upper chest and neck ingurgitation, plethoric face and oedema are the common symptoms/signs. It generally means the presence of neoplasm, namely lung cancer. Aim: Retrospective analysis of the patients admitted to S. João Hospital, Porto, Portugal, January 1995-December 2006 with SVCS without previous diagnosis. Patients, tumour characteristics and prognostic factors were studied. Material and methods: Data was collected by consulting the clinical files of 60 SVCS patients without previous diagnosis. Data was gathered on the patients’ demographic characteristics (age, gender, smoking habits), performance status, histology, staging, treatment and overall survival. Results: Lung cancer was observed in 87% of the patients. Small-cell lung cancer (SCLC) was the most frequent histological type; 41% of the patients. It is noticeable that 10% were diagnosed with non- Hodgkin’s lymphoma. In terms of prognostic factors analysed, the absence of metastasis, the lymphoma’s histological diagnosis, good performance status and non-smoker status were positively correlated with the survival rate. On the contrary SCLC was significantly correlated with a worse survival. Conclusions: In our analysis we concluded that SCLC, smokers and a poorer performance status as well as metastatic disease were unfavourable prognostic factors to SVCS as tumour presentation.

A granulomatose de Wegener é uma vasculite sistémica rara e idiopática caracterizada pelo atingimento dos pequenos vasos. A doença atinge, preferencialmente, as vias aérea superior e inferior e os rins, levando à formação de granulomas e necrose destes órgãos. As manifestações clínicas e o envolvimento orgânico variam largamente. O diagnóstico e tratamento precoce podem levar à recuperação total. No entanto, o atraso no diagnóstico pode ser fatal. Os autores apresentam o caso de uma doente de 33 anos com uma forma de apresentação grave e rara da doença, mas com uma evolução favorável após diagnóstico e tratamento adequado.

Wegener granulomatosis is a rare systemic idiopathic disease characterized by involvement of small vessels - medium and small arteries, venules, arterioles and ocasionally large arteries. This disease has predilection for the upper and lower respiratory tract and the kidney, with granulomatous inflamation and necrosis. Clinical manifestations and organ involvement of the disease vary widely. Early diagnosis and treatment may lead to a full recovery. Without treatment, Wegener’s granulomatosis can be fatal. The authors present a case of a 33 year-old female, with severe disease, but with good outcome, after adequate diagnosis and treatment.

A bronquiolite constritiva é caracterizada por alterações das paredes dos bronquíolos membranosos e respiratórios. Estas alterações incluem um espectro de alterações que podem variar, desde a inflamação à fibrose concêntrica progressiva, com obstrução completa do lúmen bronquiolar. O diagnóstico pode ser sugerido pela história clínica e por alterações radiológicas e funcionais. No entanto, o exame físico e os exames complementares de diagnóstico podem ser normais, o que dificulta o diagnóstico, sendo necessário um elevado índice de suspeita para se sujeitar o doente a exames invasivos, tal como a biópsia pulmonar cirúrgica. Os autores apresentam um caso clínico de uma doente com quadro arrastado de tosse e dispneia, com exame físico, funcional e imagiológico normais, cujo estudo exaustivo veio a revelar o diagnóstico de bronquiolite constritiva.

Constrictive bronchiolitis is characterized by alterations in the walls of membranous and respiratory bronchioles. These changes lead to concentric narrowing or complete obliteration of the airway lumen. Suspicion of possible bronchiolar disorders may arise from clinical, funcional, and radiologic findings. However, constrictive bronchiolitis may be present even with normal physical, functional and image findings, which turns the diagnosis difficult. A high index of suspicion is necessary to justify invasive tests that lead to pulmonary biopsy. In this report, we describe a patient with cough and dyspnoea, with normal physical, functional and image findings, whose work-up leaded to the diagnosis of constrictive bronchiolitis

Introdução: A realização de biópsia pulmonar cirúrgica (BPC) em doentes sob ventilação invasiva (VI) no contexto de doenças difusas do pulmão (DPD) poderá revelar-se necessária em circunstâncias em que se torne fundamental a precisão diagnóstica, devendo obviamente ser ponderado o risco associado. Objectivo: Avaliação da rentabilidade diagnóstica, alterações da orientação terapêutica, complicações e mortalidade em doentes com DPD sob VI, submetidos a BPC. Material e métodos: Estudo retrospectivo de 19 doen tes admitidos no Hospital de S. João, num período de 8,5 anos (Janeiro 1999 - Julho 2007). Foram analisados os dados demográficos, as variáveis ventilatórias antes e após a BPC, a rentabilidade diagnóstica e o seu efeito na mudança terapêutica e as complicações da BPC. Análise estatística efectuada com SPSS 14.0. Resultados: A idade média dos doentes foi de 58±16,3 anos, e 53% eram do sexo masculino. A média de dias de internamento em unidade de cuidados intensivos (UCI) antes da realização da BPC foi de 13±7 dias. Todas as biópsias foram efectuadas por toracotomia. A rentabilidade diagnóstica foi de 95%. Apenas 4 doentes (21%) apresentaram complicações deste procedimento (fuga aérea prolongada). A razão pressão parcial do oxigénio arterial/fracção de oxigénio inspirada (PaO2/FiO2) e a pressão expiratória final positiva (PEEP) antes e após a BPC não mostraram diferenças significativas. Em 14 doentes (74%) o resultado histológico obtido levou à alteração da suspeita de diagnóstico inicial, condicionando em 8 deles (42%) uma mudança da orientação terapêutica. A mortalidade global foi de 47% (9 doentes), não se tendo observado em nenhum deles relação com o procedimento. Conclusão: A análise desta amostra sugere que a BPC poderá ser um procedimento de extrema utilidade em situações de diagnóstico indeterminado no contexto de doentes com DPD sob VI, para o que contribui a alta rentabilidade diagnóstica e a baixa incidência de complicações reveladas. Contudo, a realização mais precoce de BPC poderia, em alguns casos, originar resultados ainda mais significativos.

Background: While open lung biopsy (OLB) performed in patients on mechanical ventilation (MV) with diffuse lung diseases (DLD) can be extremely important in establishing the diagnosis, the associated risk of this procedure should be taken into account. Aim: To determine the diagnostic yield, therapeutic changes, complications and mortality in patients with DLD on MV submitted to OLB. Methods: Retrospective study of 19 patients admitted to S. João Hospital between January 1999 and July 2007 (8.5 years). Data analysed included demographic data, ventilation variables before and after biopsy, diagnostic yield, effect on subsequent treatment changes and complications of OLB. Statistical analysis was performed using SPSS 14.0. Results: The mean age of patients was 58±16.3 years old and 53% were male. The mean duration of hospital stay in Intensive Care Unit before performing OLB was 13±7 days. All biopsies were performed by thoracotomy. The diagnostic yield was 95%. There were no significant differences in partial pressure of arterial oxygen/fraction of inspired oxygen (PaO2/FiO2) ratio and the positive end expiratory pressure (PEEP) before and after OLB. Postoperative complications occurred in 4 patients (21%; persistent air leak). Alteration in the diagnosis occurred in 14 patients (74%) and in 8 patients (42%) there was a modification in the treatment regimen. Global mortality was 47% (9 patients) but there were no biopsyrelated deaths. Conclusion: The high diagnostic yield and the low incidence of complications make OLB a useful procedure in patients on MV with DLD of unknown aetiology. However, early OLB may lead to even better results in some patients.

Alguns doentes com fibrose pulmonar idiopática (FPI) apresentam durante a sua evolução fases deagravamento clínico sem causa conhecida, designadas como “exacerbação aguda” ou “fase acelerada” da doença (EA). Caracterizam -se pelo agravamento marcado da dispneia, hipoxemia e pelo aparecimento de novas opacidades pulmonares ou pelo agravamento das já existentes no estudo imagiológico. Os achados histológicos típicos são o dano alveolar difuso (DAD) sobreposto a alterações de pneumonia intersticial usual (UIP). Esta entidade clínica associa -se a uma mortalidade elevada, não havendo até ao momento nenhuma terapêutica de comprovada eficácia. Os autores descrevem os casos clínicos de cinco doentes que apresentaram alterações clínicas, funcionais e radiológicas sugestivas de EA-FPI, assim como o tratamento efectuado e a evolução observada, enquadrando-os na discussão das características normalmente apresentadas por esta entidade.

Some patients with Idiopathic Pulmonary Fibrosis (IPF) have disease accelerated deterioration without identifiable cause referred as “acute exacerbation” or “accelerated stage”. It is characterized by severe worsening of dyspnea, hypoxemia and new or progressive opacities on imaging studies. The typical histological findings are diffuse alveolar damage in addition to the features of usual interstitial pneumonia pattern. Mortality in this clinical entity is very high and no efficacious therapeutic have been described. The authors describe the clinical, functional and radiological features, treatment and evolution of five patients with IPF acute exacerbation. A discussion will be carry out concerning the IPF acute exacerbation usual features comparing with the alterations noticed in those patients.

Introdução: A susceptibilidade genética na ocorrência da sarcoidose é sugerida por alguns factores, nomeadamente pela observação de casos de agregação familiar e a associação da raça a diferentes tipos de incidência e gravidade da doença. Vários estudos têm evidenciado a associação da classe I e especialmente da classe II do sistema HLA com a susceptibilidade à sarcoidose. Objectivos: Estudo dos polimorfismos genéticos da classe I e II do sistema HLA e do TNF -á num grupo de doentes com sarcoidose, nomeadamente a sua influência na susceptibilidade, apresentação clínica e evolução da doença. Material e métodos: Foram incluídos 104 doentes com sarcoidose, tendo sido estudadas a apresentação clínica, funcional, radiológica e os resultados do LBA. Foram usados métodos de biologia molecular na genotipagem do HLA -A*, B*, C*, DRB1*, DQB1* e TNF -á. O ADN foi extraído do sangue periférico e foram usados os métodos PCR -SSP e PCR -reverse hibridization. As frequências alélicas foram comparadas com controlos da mesma região geográfica pelo teste ÷2, sendo usado o teste Kruskal -Wallis para variáveis contínuas. Resultados: Comparativamente com os controlos, os doentes incluídos apresentavam frequências aumentadas de: B*08 (10,6% vs 6,1%), OR=1,8, IC=[1,1;3,1], p=0,02; DRB1*12 (4,3% vs 1,7%), OR=2,63, IC=[1,1;6,1], p=0,03. Os doentes com eritema nodoso apresentaram aumento das frequências alélicas de DRB1*03 (28% vs 9,3%), RR=2,39, IC=[1,5;3,8], pc=0,01 e DQB1*02 (38% vs 18%), RR=2,1, IC=[1,3;3,3], pc=0,02. O alelo DQB1*03 está diminuído nos doentes que apresentam síndroma ventilatória obstrutiva, RR=0,53, IC=[0,3;0,9],pc=0,05. O alelo DRB1*15 encontra -se significativamente associado quer à síndroma ventilatória restritiva quer à diminuição da transferência alveolocapilar (21,1% vs 6,6%), RR=2,46, IC=[1,35;4,48], p=0,01 e (18,1% vs 3,8%), RR=1,87, pc=0,05, respectivamente. Por sua vez, o genótipo A/A (high) do TNF -á apresentou uma frequência aumentada (p=0,04) nos doentes com eritema nodoso. Conclusões: Os resultados obtidos adicionam evidência ao facto de, quer a classe I quer a classe II do sistema HLA influenciarem a susceptibilidade, o tipo de apresentação, o grau de gravidade e a evolução na sarcoidose. Por outro lado, o eritema nodoso parece relacionar -se com o genótipo de elevada produção de TNF -á, associação esta já anteriormente descrita.

Introduction: Several factors suggest a genetic predisposition to sarcoidosis, namely the recognition of race as a risk factor and the occurrence of familial clustering of cases. Several studies have reported an association of sarcoidosis and HLA class I and especially class II alleles in different populations. Aim: HLA class I, class II and TNF-á genotyping in a group of sarcoidosis patients and its relation with clinical presentation and outcome. Material and methods: A total of 104 sarcoidosis patients were included. Clinical presentation, functional, radiology, BAL findings and organ involvement were studied. HLA- A*, -B*, -C*, DRB1*, DQB1* and TNF-á were genotyped by molecular biology methods. DNA was extracted from peripheral blood and PCR-SSP and PCR-reverse hybridisation methods were used. Allele frequencies were compared with controls from the same region. The X2 test was used for discrete values and the Kruskal-Wallis test for continuous values. Results: When patients were compared with controls we noticed increased frequencies of B*08 (10.6% vs. 6.1%), O.R.=1.8, C.I.=[1.1;3.1], p=0.02; DRB1*12 (4.3% vs. 1.7%), O.R.=2.63, C.I.=[1.1;6.1], p=0.03. Patients with erythema nodosum have increased frequencies of the alleles DRB1*03 (28% vs. 9.3%), R.R.=2.39, C.I.=[1.5;3.8], pc=0.01 and DQB1*02 (38% vs. 18%), R.R.=2.1, C.I.=[1.3;3.3], pc=0.02. Allele DQB1*03 is decreased in patients with obstructive pattern R.R.=0.53, C.I.=[0.3;0.9], pc=0.05. Allele DRB1*15 is related to restrictive pattern and reduced diffusion capacity (21.1% vs. 6.6%), R.R.=2.46, C.I.=[1.35;4.48], p=0.01 and (18.1% vs. 3.8%), R.R.=1.87, pc= 0.05 respectively. The TNF-á A/A (high) genotype is significantly associated with erythema nodosum (p=0.04). Conclusions: These data add support to the genetic association of HLA class I and II with sarcoidosis in terms of susceptibility, type of presentation, severity and outcome. Moreover as previously described in other populations, the TNF-á A/A (high) genotype has a significant association with erythema nodosum.